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【东方卫报】每半分钟就有一个出生缺陷儿出生

2017-09-13 09:51:49

昨天是“预防出生缺陷日”

每半分钟就有一个出生缺陷儿出生

每年的9月12日是“预防出生缺陷日”。

数据显示,我国是出生缺陷高发国,平均每半分钟就有一个出生缺陷儿出生。

出生缺陷中,什么疾病占的比重最大?

昨天,在市妇幼新楼广场的江苏省暨南京市“预防出生缺陷日”主题宣传活动现场,记者了解到,2016年出生缺陷顺位分别为先天性心脏病(62.10%)、多指/趾(18.53%)、总唇裂(6.97%)、并指(趾)(6.07%)、马蹄内翻(6.00%)、尿道下裂(4.99%)、脑积水(4.50%)、小耳(3.06%)、肢体短缩(2.93%)、直肠肛门闭锁或狭窄(2.59%)。 通讯员 孔晓明 本报记者 章庆

预计到2020年中国出生缺陷儿或达113万

出生缺陷,也就是通俗所说的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云介绍,我国每年有80万-120万名出生缺陷儿降生,每年神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元,先天愚型病例的治疗费用每年超过20亿元。按照年出生缺陷发生率为5.6%预计出生缺陷总量,2018年全国出生人口预计为1744万人,其中预计出生缺陷儿总数为98万;而到2020年,出生人口或将为2020万人,预计出生缺陷儿总数将达到113万。

病例 6岁半女孩不会玩玩具 被查出“苯丙酮尿症”

外地来南京就诊的晶晶今年6岁半,起初她的诞生给一家人带来了欢乐,但随着晶晶一天天长大,家人发现她和同龄孩子不太一样,不会玩简单的玩具,理解不了别人的意思,也无法正常和人交流沟通,有时就想挥舞小拳头打人,甚至出现癫痫症状。

今年暑期,晶晶妈妈带着孩子来到位于市妇幼的南京市新生儿疾病筛查中心。医生给晶晶做了苯丙氨酸检测,确诊为苯丙酮尿症。昂贵的特殊饮食和长期的治疗,使晶晶一家陷入经济与精神的双重困境。

作为极少数可治疗的先天性遗传代谢病,新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键,而当初就是忽略了至关重要的这项筛查让晶晶父母后悔不已。

分析 新生儿足跟一滴血 即可筛查苯丙酮尿症

孙主任说,苯丙酮尿症越早治疗效果越好,在《中华人民共和国母婴保健法》中,明文提出要开展新生儿疾病筛查,即在孩子一出世,在足跟取一滴血进行化验,但在落后和偏远地区,很多人意识不到问题的重要性,往往忽略或抵制筛查。

南京市新生儿疾病筛查中心1985年6月在全国首批开展新生儿筛查工作,经过30余年的发展,目前已建立了覆盖全市的筛查网络(涉及全市所有47家接产单位),年筛查量10万余例,累计筛查新生儿110万例,筛查覆盖率100%,筛查率达99%,诊断各类遗传代谢病患儿600余例,绝大部分患儿经过规范治疗,得以健康成长。

目前全市开展的新生儿筛查病种为先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病和氨基酸代谢病共29种。

出生缺陷哪怕早一秒发现进行治疗,效果都优于迟一秒的治疗。

孙主任说,正是因为医院有专业团队提供及时有效的治疗,并给每个患儿建立了档案,定期随访,医院最早一批筛查出的患病儿经过治疗,目前已经在念大学了。

现状 先天性心脏病 是江苏排位最前的出生缺陷疾病

全国每年新增主要出生缺陷疾病为:先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂和腭裂、先天性听力障碍、唐氏综合征、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症。让人痛心的是,目前我国弃婴、弃儿,绝大多数都有这些先天性疾病,或是肢体残疾的婴儿。

市妇幼产前诊断中心主任医师罗春玉介绍,2016年江苏省产前超声系统筛查178083例,检出胎儿单项指标异常的前三位是:心脏异常1665例、神经系统异常1083例、泌尿系统异常1137例。此外肢体骨骼异常644例,水肿与积液508例,唇腭裂404例,消化系统异常389例,多发畸形1099例,其他异常2488例。

罗春玉说,导致出生缺陷主要有三个原因:遗传因素,包括单基因缺陷、染色体异常,占40%;环境因素,包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等,占5%-10%;遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷,占50%。

延伸阅读

江苏省已推广免费产前筛查/诊断

昨天,省卫计委副主任李少冬在接受记者采访时表示,随着全面两孩政策的实施,高龄孕妇的明显增多,出生缺陷发生率出现了上升趋势。

为预防和减少出生缺陷发生,目前实行出生缺陷的三级干预策略:Ⅰ级干预:孕前咨询和检查;Ⅱ级干预:产前检查,即在孕期进行产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷儿的出生;Ⅲ级干预:新生儿疾病筛查。

李少冬指出,江苏省已推广免费产前筛查/诊断、规定病种新生儿疾病筛查。

以唐氏综合征筛查为例,每个患儿的治疗和维持最基本生活费用一生高达338万元,而筛查干预的费用只有26万元,成本效益比为1:13。

编辑:李兴春